L'acromegalie dans le complexe de Carney : analyse de 7 observations. Revue de la littérature

Discipline

Endocrinologie, diabète, maladies métaboliques

Classification

Médecine et santé

Mots-clés

Complexe de Carney - Dissertations universitaires,

Hypophyse -- Tumeurs - Thèses et écrits académiques,

Acromégalie - Thèses et écrits académiques,

Cellules somatotropes - Dissertations universitaires

Les tumeurs hypophysaires sont très fréquentes et dans la grande majorité des cas bénignes. Elles se caractérisent par leurs capacités sécrétoires et le syndrome tumoral qu’elles peuvent engendrer de par leur localisation. Leur mécanisme de tumorigenèse reste mal connu. Les adénomes somatotropes sont responsables d’un gigantisme ou d’une acromégalie selon l’âge de leur apparition. L’acromégalie a été décrite à la fin du XIXème siècle. Il s’agit d’une maladie rare mais bien connue, se manifestant sous forme sporadique ou syndromique, dans la NEM1 ou 4, le syndrome de McCune Albright, les FIPA et le Complexe de Carney. Le Complexe de Carney a été décrit en 1985. Il regroupe des lésions cutanées pigmentées (lentiginose périorificielle, nævus bleu epithélioïde), des myxomes cutanés, cardiaques (multiples et récidivants), mammaires, osseux (Ostéochondromyxomes), une dysplasie micronodulaire cortico-surrénalienne pigmentée (responsable de syndrome de Cushing ACTH indépendant), des adénomes somatotropes, des tumeurs testiculaires à grandes cellules calcifiées de Sertoli (TGCSC), des Schwannomes mélanotiques psammomateux, des lésions thyroïdiennes et ovariennes. Il s’agit d’une affection autosomique dominante. Dans 73% des cas, elle est liée à une mutation inactivatrice du gène de la sous-unité régulatrice R1A de la protéine kinase A (PRKAR1A). Des altérations du locus 2p16 ont également été décrites. Nous présentons 7 observations cliniques d’acromégalie dans le Complexe de Carney, afin d’en déterminer les spécificités par rapport aux adénomes sporadiques. L’analyse des observations est confrontée aux données de la littérature.