Déficit en alpha-1-antitrypsine et emphysème pulmonaire : génétique, clinique et traitement. A propos d'un cas

Discipline

Pharmacie

Classification

Médecine et santé

Mots-clés

Déficit en alpha-1-antitrypsineDéficit en alpha-1-antitrypsine -- Thèses et écrits académiques,

Antiprotéases - Thèses et écrits académiques,

Emphysème pulmonaire - Thèses et écrits académiques

L’alpha-1-antitrypsine est l’inhibiteur de protéase le plus abondant du plasma humain. Son rôle principal est de lutter contre l’élastase des neutrophiles qui, lorsqu’elle n’est pas contrôlée, dégrade le parenchyme pulmonaire pour provoquer un emphysème panlobulaire. Cette atteinte se retrouve dans le déficit en alpha-1-antitrypsine, anomalie génétique qui touche principalement les poumons et le foie, et dont la transmission se fait sur le mode autosomique codominant. Le dosage plasmatique de l’alpha-1-antitrypsine, le génotypage, le phénotypage, l’imagerie et les EFR sont des analyses indispensables pour établir le diagnostic et donc pour prévoir l’évolution de la symptomatologie. Le traitement substitutif n’ayant pas réellement fait ses preuves, les chercheurs s’intéressent à de nombreuses perspectives thérapeutiques afin de lutter contre cette pathologie héréditaire.