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Caractérisation d'un modèle in vitro de cellules neuronales issues d'iPSc porteuses d'une mutation non-sens sur le gène GDAP1 responsable de la maladie de Charcot-Marie-Tooth et tests d'approches thérapeutiques innovantes
Caractérisation d'un modèle in vitro de cellules neuronales issues d'iPSc porteuses d'une mutation non-sens sur le gène GDAP1 responsable de la maladie de Charcot-Marie-Tooth et tests d'approches thérapeutiques innovantes
année de soutenance
:
2022
auteur
:
Benslimane Nesrine
laboratoire
:
NEURopathies et Innovations Thérapeutiques (Limoges)
thème
:
Médecine et santé
Description
:
Les mutations non-sens générant un codon de terminaison prématuré (PTC) peuvent induire la production d'une protéine tronquée ou bien une dégradation prématurée de l'ARNm muté par le système NMD (Nonsense-Mediated mRNA Decay). Ces mutations non-sens sont la cause d’environ un tiers des maladies d’or ...
https://aurore.unilim.fr/theses/nxfile/default/3c0d38ad-5c71-4fe3-b69b-8b7fb1914f7c/blobholder:0/2022LIMO0103.pdf
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