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Amélioration de l’information et de la compréhension du parcours de soin en oncogénétique : impact de l’analyse tumorale à l’ère de la médecine personnalisée et prédictive
Amélioration de l’information et de la compréhension du parcours de soin en oncogénétique : impact de l’analyse tumorale à l’ère de la médecine personnalisée et prédictive
Date
:
2023
Auteur
:
Veyrune Léa
spécialités (médecine)
:
Génétique médicale
???menu.result.tef_ex_medecine.description???
:
Introduction : l’oncogénétique est une discipline centrée sur le diagnostic et la prise en charge des prédispositions génétiques aux cancers. Parmi les voies d’accès à ce diagnostic, les analyses tumorales au travers du parcours « somatique – constitutionnel » prennent une part de plus en plus impor ...
https://aurore.unilim.fr/theses/nxfile/default/9a781de9-8b32-4d77-b306-7c8ab1fc375f/blobholder:0/M20233111.pdf
Oncogénétique théranostique du cancer du sein : étude des résultats de séquençage NGS de 103 patientes
Oncogénétique théranostique du cancer du sein : étude des résultats de séquençage NGS de 103 patientes
Date
:
2021
Auteur
:
Perani Alexandre
spécialités (médecine)
:
Génétique médicale
???menu.result.tef_ex_medecine.description???
:
Les altérations des gènes BRCA1 et BRCA2 conférant une sensibilité aux inhibiteurs de PARP-1 (PARPi), les techniques de séquençage haut-débit sont devenues incontournables dans l’évaluation et le traitement des patientes atteintes d’un cancer du sein, définissant l’indication théranostique en oncogé ...
https://aurore.unilim.fr/theses/nxfile/default/37588446-35d3-4308-a8ae-c45542d03108/blobholder:0/M20213139.pdf
Analyses des phénotypes d’une cohorte française de 20 patients, associés à la délétion du gène RBFOX1
Analyses des phénotypes d’une cohorte française de 20 patients, associés à la délétion du gène RBFOX1
Date
:
2019
Auteur
:
Lunati-Rozie Ariane
spécialités (médecine)
:
Génétique médicale
???menu.result.tef_ex_medecine.description???
:
La déficience intellectuelle (DI) est le symptôme le plus fréquent des troubles du neuro-développement. Par son impact pour le patient en tant que handicap chronique et son impact familial, il est indispensable de la diagnostiquer précocement et d’en connaître l’étiologie. Dans le cadre du bilan gén ...
Restriction d'accès permanente (accès réservé à la communauté universitaire de Limoges)
https://aurore.unilim.fr/theses/nxfile/default/5cce9b83-3a63-4676-9db5-9efa334719ff/blobholder:0/M20193137.pdf
Analyse d’une cohorte française de patients avec syndrome de Werner : aspects cliniques et moléculaires
Analyse d’une cohorte française de patients avec syndrome de Werner : aspects cliniques et moléculaires
Date
:
2018
Auteur
:
Dauriat Benjamin
spécialités (médecine)
:
Génétique médicale
???menu.result.tef_ex_medecine.description???
:
Le syndrome de Werner (SW) appartient au groupe des maladies progéroïdes, entrainant un vieillissement prématuré des tissus mésenchymateux et épithéliaux, et concernerait une personne sur un million au niveau mondial. Ses signes cardinaux sont une petite taille, une lipodystrophie et une atrophie cu ...
https://aurore.unilim.fr/theses/nxfile/default/6e981dfe-4937-4d76-917a-00f2a2458dc5/blobholder:0/M20183196.pdf
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