Repérage du syndrome d’Ehlers-Danlos hypermobile par les médecins de soins primaires : une revue de la littérature

Discipline

Médecine générale

Classification

Médecine et santé

Mots-clés

Ehlers-Danlos, Syndrome d',

Médecins généralistes,

Soins de santé primaires

La prise en charge des maladies rares en France une priorité de santé publique reposant sur les médecins généralistes qui constituent les pivots de la coordination des soins. Les syndromes d’Ehlers-Danlos sont des maladies rares héréditaires du tissu conjonctif dont la forme hypermobile, la plus fréquente, ne dispose à l’heure actuelle d’aucun test génétique. Son diagnostic repose exclusivement sur la clinique mais la méconnaissance de ce syndrome par le corps médical est à l’origine d’une errance diagnostique longue. A travers une revue semi-systématique de la littérature, ce travail a pour objectif d’apporter aux médecins de soins primaires les clés diagnostiques et thérapeutiques du syndrome d’Ehlers-Danlos hypermobile afin d’essayer de réduire l’errance diagnostique et améliorer la prise en charge des patients.