La mort subite du sujet jeune : organisation du dépistage familial

Discipline

Médecine générale

Classification

Médecine et santé

Mots-clés

Mort subite cardiaque,

Famille,

Dépistage,

Médecins généralistes

Les SCD du sujet jeune ont une incidence de 0,46 à 3,7 pour 100 0000 avec comme principales étiologies les canalopathies héréditaires et les cardiomyopathies. Le but de cette revue de la littérature était de trouver un protocole de dépistage des familles suite au décès d’un proche par une SCD et de définir le rôle du médecin généraliste dans ce dépistage. Ce travail a montré que ce dépistage s’organise autour de 4 grands axes. En premier, la nécessité de réaliser une autopsie chez le défunt, avec un prélèvement sanguin pour orienter la cause de la mort. Puis la réalisation d’un bilan pour tous les apparentés au premier degré dans un centre spécialisé. Ce bilan comprend des examens cardiologiques systématiques (ECG, échographie cardiaque, Holter ECG et épreuve d’effort) et d’autres encore discutés par les spécialistes. Le rendement diagnostic familial des examens cardiologiques varie de 30 à 50%. Le troisième axe correspond à l’ajout des tests génétiques dans le dépistage familial ainsi que sur le sang prélevé sur le défunt. Ces tests permettent un rendement diagnostic allant jusqu’à 33 %. Le quatrième axe repose sur la nécessité d’une prise en charge psychologique des familles, puisque 50 % des individus développeront un deuil prolongé ou un syndrome de stress post traumatique suite au décès du proche. Enfin, le rôle du médecin généraliste s’articule autour de 4 axes également. Il a un rôle de premier recours et d’évaluation pour les familles suite au décès. Puis, il a un rôle d’information et d’orientation des familles vers un centre spécialisé. Ensuite, il a un rôle de coordination entre les différents professionnels de santé. Enfin, il aura un rôle de suivi et de surveillance des familles.