Infection chronique active à EBV : case report et synthèse de la littérature

Discipline

Pédiatrie

Classification

Médecine et santé

Mots-clés

Virus d'Epstein-Barr,

Syndrome d'activation macrophagique,

Syndromes lymphoprolifératifs - Dissertation universitaire,

Transplantation de cellules souches hématopoïétiques - Dissertation universitaire,

Codon non-sens - Dissertation universitaire,

Cellules NK,

Mononucléose infectieuse

Introduction : EBV affecte de façon latente 90 % de la population mondiale. Dans certains cas, le pouvoir transformant d’EBV conduit au développement de maladies lymphoprolifératives et de lymphomes. L’infection chronique active à EBV (CAEBV) de forme systémique est une maladie rare au pronostic sévère. Elle est exceptionnelle en Occident. Nous décrivons ici la symptomatologie, le cadre nosologique et les différentes thérapeutiques au regard de la littérature. Case report : Un patient de 18 ans d’origine africaine est adressé aux urgences pour fièvre et pancytopénie sans symptômes de mononucléose infectieuse (MNI). Le bilan biologique retrouve un syndrome de lyse tumorale et une charge virale EBV sanguine par PCR très élevée. Il y a une clonalité T dans le sang. Le myélogramme montre un Syndrome d’Activation Macrophagique. Sur la biopsie ostéomédullaire, l‘hybridation in situ avec la sonde EBER confirme la présence d’EBV au sein des cellules lymphoïdes NK. Le PET-Scan met en évidence une splénomégalie hypermétabolique. Le Flow- FISH retrouve des cellules NK EBER+, avec expression majoritaire de CD56 et CD16. Il n’y a pas de déficit de la cytotoxicité ni de la perforine. Une mutation non-sens de type KMT2C est retrouvée. Sur la base de ces éléments, le diagnostic de CAEBV systémique de type NK est posé. Multiples thérapeutiques sont entreprises (chimiothérapies, inhibiteur de JAK, antiviral, anticorps monoclonaux, inhibiteur du protéasome) sans efficacité. Conclusion : La CAEBV systémique est une maladie lymphoproliférative de diagnostic difficile et de mauvais pronostic. Ce cas montre qu’elle n’est pas associée à un déficit immunitaire. Seule une greffe de cellules souches hématopoïétiques permet une guérison. Devant la rareté de cette pathologie en Occident, il faut y penser devant des signes cliniques MNI-like et une augmentation de la charge virale EBV, notamment chez des patients non caucasiens. Plusieurs aspects de la CAEBV ne sont pas résolus ; des études sont encore nécessaires pour mieux comprendre la physiopathologie et proposer des thérapeutiques ciblées.