Apport de l’Optical Genome Mapping dans l’évaluation du bilan génétique des leucémies aiguës lymphoblastiques

Discipline

Pharmacie

Classification

Médecine et santé

Mots-clés

Leucémie aigüe lymphoblastique,

Dépistage génétique

La prise en charge des leucémies aiguë lymphoblastiques (LAL) a été améliorée grâce à des avancées thérapeutiques, biologiques et technologiques. Ayant un impact pronostique majeur, les altérations génétiques sont actuellement au centre des classifications et font partie intégrante de la prise en charge des patients. Les techniques de séquençage hautement résolutives permettent une stratification pronostique de plus en plus précise. Cependant, la majorité des laboratoires ne disposent en pratique que de techniques cytogénétiques et moléculaires conventionnelles. L’évaluation du bilan génétique nécessite alors l’association de multiples techniques et cette approche est complexe, coûteuse et parfois insuffisante. Dans ce contexte, la technique Optical Genome Mapping (OGM) , à la fois pan-génomique et résolutive, se présente comme une alternative intéressante à un coût modéré. L’étude de 32 échantillons nous a permis d’évaluer l’apport de l’OGM dans le bilan génétique des LAL mais également sa faisabilité au sein de notre laboratoire. En plus de confirmer les performances de l’OGM en terme de sensibilité et de résolution par rapport aux techniques conventionnelles, les résultats obtenus ont permis de valider le stockage pré-analytique et la méthode d’interprétation. Au final, cette étude a participé à la concrétisation du projet d’internalisation de la technique OGM au laboratoire d’hématologie du CHU de Limoges.