Les difficultés d'une enquête génétique en Polynésie Française : à propos d'une famille porteuse de la mutation c.1261-10A≥G responsable de la myopathie myotubulaire liée à l'X

Discipline

Médecine générale

Classification

Médecine et santé

Mots-clés

Myopathies congénitales structurales - Thèses et écrits académiques,

Hydramnios - Thèses et écrits académiques,

Avortement spontané - Thèses et écrits académiques

Nous rapportons pour la première fois les cas de deux nouveau-nés cousins germains, décédés en période néo-natale précoce atteints de myopathie myotubulaire liée à l’X sur le territoire de la Polynésie Française. Le diagnostic de la maladie a permis la réalisation d’un diagnostic prénatal lors d’une nouvelle grossesse de la mère de l’un des enfants décédés. Cette grave pathologie, dont le site de mutation n’a été identifié qu’en 1996, doit être évoquée devant la présence d’un tableau d’hypotonie néonatale sévère conduisant à un décès précoce. La notion familiale de fausse-couche ou de décès en période néonatale de nouveau-nés de sexe masculin, la présence d’un hydramnios et la diminution des mouvements fœtaux au troisième trimestre de grossesse, sont les éléments diagnostiques principaux. Le phénotype de la maladie est variable en fonction du génotype et est responsable de tableaux cliniques très hétérogènes. La réalisation d’un arbre généalogique est indispensable à l’établissement d’un diagnostic anténatal. Une meilleure connaissance des aspects anthropologiques spécifiques à la culture polynésienne concernant la conception, la maladie et la mort, nous permettra de tenter d’expliquer les difficultés diagnostiques auxquelles nous avons été confrontés.