Etude rétrospective de la mutation L265P de MYD88 et du suivi de 26 cas de lymphocytose B monoclonale au CHU de Limoges entre 2005 et 2012

Discipline

Pharmacie

Classification

Médecine et santé

Mots-clés

Lymphocytose - Thèses et écrits académiques,

Facteur de différenciation myéloïde-88 - Dissertations universitaires

La lymphocytose B monoclonale (MBL) est une entité récemment décrite dont les critères diagnostiques ont été définis en 2005. La très grande majorité des publications concernent les MBL LLC-like, sous-type le plus fréquent et susceptible d’évoluer dans de rares cas vers une leucémie lymphoïde chronique (LLC). En revanche, les modes d’évolution et les mécanismes génétiques à l’origine des MBL atypiques et non-LLC restent à l’heure actuelle peu connus. Parallèlement, le séquençage du génome de patients atteints de lymphomes non-Hodgkiniens B (LNH B) a mis en évidence la mutation L265P de MYD88, une protéine adaptatrice de la voie des Toll-like Receptor. Bien que présente dans un faible pourcentage de LNH B, elle est quasi-spécifique de la maladie de Waldenström. Nous rapportons dans 26 cas de MBL atypiques et non-LLC le suivi clinique et biologique à moyen terme et la fréquence de la mutation de MYD88 par une technique de PCR-digestion confirmée par séquençage. Après un suivi médian de 4 ans, il n’y avait aucune évolution clinique, même pour la moitié des cas où la lymphocytose progressait et pour lesquels il n’existait aucun argument pour une évolution vers un LNH ou une LLC. Pour un tiers des patients, la lymphocytose diminuait, semblant confirmer la notion de « clone transitoire » décrite dans la littérature. La mutation L265P a été retrouvée quasi-uniquement chez les patients ayant une MBL à IgM, en particulier de type non-LLC. Ces cas suggèrent un possible chevauchement entre les MBL non-LLC à IgM et les « smoldering Waldenström », deux entités non officiellement définies par l’OMS.