Maladie de Waldmann avec colobome rétinien familial : l'association peut-elle être fortuite?

Discipline

Médecine générale

Classification

Médecine et santé

Mots-clés

Lymphangiectasie intestinale primitive - Thèses et écrits académiques,

Entéropathie exsudative - Thèses et écrits académiques,

Lymphoedème - Thèses et écrits académiques,

Colobome du nerf optique avec affection rénale - Thèses et écrits académiques

La maladie de Waldmann ou lymphangiectasie intestinale primitive est une affection rare, avec environ 200 cas dans le monde, d’origine congénitale, responsable d’une entéropathie exsudative par hypoplasie des canaux lymphatiques de la paroi intestinale. Elle engendre une dilatation des vaisseaux lymphatiques qui, lorsqu’ils se rompent, libèrent massivement de la lymphe dans la lumière digestive. Au travers d’une revue de la littérature, nous découvrons que le diagnostic n’est pas toujours simple d’emblée. Les manifestations cliniques les plus fréquentes sont le syndrome oedémateux et la diarrhée chronique, auxquels s’ajoute parfois un syndrome carentiel. Biologiquement, une hypoprotidémie, une hypoalbuminémie, une hypogammaglobulinémie et une lymphopénie sont décrites. Le diagnostic est suggéré par l’augmentation de la clairance de l’alpha-1-antitrypsine puis confirmé par les biopsies intestinales et les images de la vidéocapsule endoscopie. Les mesures thérapeutiques sont limitées et surtout palliatives malgré l’émergence de nouvelles molécules. L’évolution et le pronostic sont inconstants en rapport avec le dysfonctionnement immunitaire. Nous rapportons l’observation d’une femme de 71 ans qui souffre d’une maladie de Waldmann à révélation tardive, présentant un syndrome oedémateux isolé, associée pour la première fois à une autre pathologie congénitale malformative familiale, le colobome rétinien.