Hypoparathyroïdie de l’enfant en France : aspects diagnostiques et étiologiques. Etude multicentrique

Discipline

Pédiatrie

Classification

Médecine et santé

Mots-clés

Hypoparathyroïdie - Chez l'enfant - Thèses et écrits académiques,

Hypocalcémie - Thèses et écrits académiques,

Syndrome de Di George - Thèses et écrits académiques

L’hypoparathyroïdie est une maladie rare, due à un déficit en hormone parathyroïdienne (PTH) et se manifeste par la triade biologique : hypocalcémie, PTH basse et hyperphosphatémie. Elle peut se révéler à tout âge. L’objectif de notre étude était de réaliser une enquête épidémiologique descriptive de l’hypoparathyroïdie de l’enfant en France. Résultats : 142 enfants atteints d’hypoparathyroïdie issus de 14 centres hospitaliers français ont été inclus. 67% étaient de sexe masculin. L’âge médian au diagnostic était de 3,17 ans (Q1 : 0 ; Q3 : 9,83). 42,7%, ont été diagnostiqués entre l’âge de 0 et 1 an. 44 patients (31%) présentaient une hypoparathyroïdie liée à un syndrome de DiGeorge, 13% par mutation activatrice du récepteur sensible au calcium et 7%, secondaire à une chirurgie cervicale dont 5/10 de manière prophylactique dans le cadre d’une NEM2. Trente-deux patients, soit 23%, présentaient une hypoparathyroïdie restant sans diagnostic. Soixante-dix-sept patients, soit 54%, étaient symptomatiques à la découverte. La sévérité des signes cliniques au diagnostic était corrélée à la profondeur de l’hypocalcémie (p < 0,00001). La moyenne des calcémies était de 1,67 mmol/l  0,34 (0,95-2,43). 90 sur 109 des calcémies recueillies, soit 82,5%, étaient inférieures à 2 mmol/l. Conclusion : Notre cohorte de 142 patients est une des plus grandes études concernant l’hypoparathyroïdie de l’enfant. Ce travail est une première étape d’analyse dans la description de l’histoire naturelle de ces enfants. De nombreux cas restent sans diagnostic. Les panels de gênes et les bases de données nationales seront utiles pour préciser ces données.