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Exemple de ressource

Diagnostic et description du phénotype neuropsychologique des patients présentant un syndrome microdélétionnel 17q12

Diagnostic et description du phénotype neuropsychologique des patients présentant un syndrome microdélétionnel 17q12

Laffargue Fanny

L’atteinte du gène HNF1B (TCF2) situé en 17q12 est responsable chez l’enfant principalement d’anomalies du développement rénal. Deux types d’atteinte du gène sont décrits : mutations et délétions. Selon les données de la littérature, les délétions ne seraient pas limitées au gène mais incluraient 15 ...

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2011
Thèse d'exercice

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 Cette thèse sera accessible à partir du 31-12-2025

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