Intérêt du dépistage des anomalies du gène CYP 21 chez la femme présentant un syndrome des ovaires polykystiques

Discipline

Médecine générale

Classification

Médecine et santé

Mots-clés

Insuffisance cardiaque - Thèses et écrits académiques,

Personnes âgées -- Maladies - Thèses et écrits académiques,

Peptide natriurétique cérébral - Thèses et écrits académiques

Le syndrome des ovaires polykystiques et la forme non classique de bloc en 21 hydoxylase sont deux étiologies responsables d’hyperandrogénie clinique ou biologique chez la femme. Une étude prospective et longitudinale portant sur 41 femmes OPK a été réalisée au sein du service d’Endocrinologie – Maladies Métaboliques du CHU de Limoges afin d’évaluer la fréquence des mutations du gène CYP 21 chez la femme OPK. Contrairement aux données publiées et probablement en raison de certains biais méthodologiques, la prévalence de la forme non classique ne semble pas augmentée (2,5% dans cette série) chez la femme OPK par rapport à celle observée dans la population générale (6%). Par contre, la prévalence de l’hétérozygotie est augmentée (14,5% dans cette série versus 7% dans la population générale). Certaines de ces mutations étant sévères ( 16% des mutations identifiées), les femmes OPK ont un risque accru par rapport aux femmes de la population générale d’avoir un enfant atteint de forme classique de bloc en 21 hydroxylase. Dans la mesure où seul le test au synacthène sur le 21 désoxycortisol permet de dépister les femmes OPK hétérozygotes des femmes indemnes de toute mutation, celui-ci nous paraît indispensable avant tout projet de grossesse chez la femme OPK.