Histoire naturelle du syndrome de Barth : une cohorte nationale de 22 patients

Discipline

Pédiatrie

Classification

Médecine et santé

Mots-clés

Lymphome diffus à grandes cellules B - Thèses et écrits académiques,

Droit à la santé - Thèses et écrits académiques

Objectif : cette étude tend à décrire l'histoire naturelle du syndrome de Barth (PTHS). Méthodes : les données cliniques et biologiques de tous les patients avec un BTHS vivant en France ont été collectées. Résultats : nous avons identifié seize familles de BTHS comprenant vingt-deux patients, et quatorze mutation différentes de TAZ. L'incidence estimée était de1,5 par million de naissances. L'âge médian au diagnostic était de 3,1 semaines et l'âge médian au moment du dernier suivi chez les patients vivants était de 4.75 ans. Onze patients étaient décédés, à un âge médian de 5,1 mois. La survie à 5 ans était de 49% et aucun décés n'était observé après l'âge de 3 ans. La cardiomyopathie était le mode d'entrée dans le syndrome chez quatorze patients. Au total, 20 patients avaient une cardiomyopathie symptomatique, à l'origine du décés dans 9/11 cas. La fonction ventriculaire gauche était très médiocre pendant la première année de vie et tendait à se normaliser par la suite. La neutropénie était présente chez dix-neuf patients. Elle était responsable de huit épisodes infectieux sévères dont trois chocs septiques, mortels dans deux cas. La survie était corrélée à deux facteurs pronostiques : la neutropénie sévère (<0,5 G/L) au diagnostic et l'année de naissance, les patients nés après 2000 ayant un taux de survie de 70% contre 22% pour ceux nés avant 2000. Conclusion : l'évolution du BTHS dans cette enquête est conditionnée par les événements cardiaques et par le risque infectieux lié à la neutropénie. Le traitement intensif de l'insuffisance cardiaque et la prévention de l'infection dans la première année de vie pourrait améliorer la survie des patients avec un BTHS.