La phénylcétonurie : du dépistage aux nouvelles thérapeutiques

Discipline

Pharmacie

Classification

Médecine et santé

Mots-clés

Phénylcétonurie - Thèses et écrits académiques,

Dépistage néonatal - Thèses et écrits académiques,

Foetus -- Maladies - Thèses et écrits académiques

La phénylcétonurie est une maladie métabolique héréditaire liée à un déficit de la phénylalanine hydroxylase, enzyme permettant la transformation de la phénylalanine en tyrosine. Non traitée, la phénylcétonurie entraîne un retard mental parfois profond. Un régime contrôlé en phénylalanine permet aux patients de mener une vie quasi normale. Le dépistage néonatal systématique été mis en place en France en 1972 en raison de son incidence (1/7000 en France) et de l'existence d'un traitement efficace. La phénylalanine a une toxicité sur le développement foetal avec survenue d'une embryopathie sévère chez les enfants des femmes ayant une phénylcétonurie non traitée pendant leurs grossesses. Ces femmes doivent être informées et les grossesses doivent être planifiées avec la reprise du régime en période préconceptionnelle. Le contôle métabolique doit être strict dans les dix premières années de vie puis le régime sera élargi progressivement. Il sera repris par les femmes au moment des grossesses. Au niveau des avancées thérapeutiques il a été montré que des patients déficients en phénylalanine hydroxylase étaient sensibles à des doses pharmacologiques de tétrahydrobioptérine (HB4), cofacteur de l'enzyme permettant la transformation de phénylalanine en tyrosine. Depuis 2009, le médicament issu de ces recherches, le dichlorhydrate de saproptérine (Kuvan®) a obtenu une autorisation de mise sur le marché. Aujourd'hui de nouvelles recherches se tournent entre autre vers les thérapies géniques pour tenter de soigner cette pathologie à sa source.