Analyse rétrospective descriptive d'une série pédiatrique de huit patients atteints de thrombasthénie de Glanzmann

Discipline

Médecine générale

Classification

Médecine et santé

Mots-clés

Thrombasthénie - Thérapeutique - Thèses et écrits académiques

La thrombasthénie de Glanzmann est une affection génétique autosomique récessive rare, décrite pour la première fois par le docteur Eduard Glanzmann en 1918, mais restant encore largement méconnue. Cette pathologie se caractérise par un déficit quantitatif ou qualitatif d’une glycoprotéine plaquettaire nommée GPIIbIIIa, nécessaire à la phase d’aggrégation plaquettaire ; ce récepteur membranaire de la famille des intégrines est constitué de deux sous unités, GPIIb et GPIIIa, pouvant toutes deux être concernées par des mutations de leurs gènes respectifs situés sur le chromosome 17. Nous avons l'occasion de suivre à Limoges une série de huit enfants au sein du département de pédiatrie, qui est aussi le centre de référence de l’hémophilie et des maladies congénitales de l'hémostase (auxquelles est rattachée la thrombasthénie de Glanzmann). Il semblait donc intéressant d’effectuer une analyse descriptive rétrospective de cette série et de la comparer aux données de la littérature. Nous avons obtenu les résultats bruts suivants : sept patients sur huit issus de population consanguine, sans sex-ratio ; un âge moyen de diagnostic de deux mois et demi, avec une médiane néonatale, et un diagnostic évoqué dans plus d’un tiers des cas face à des manifestations hémorragiques cutanées type purpura, associées la plupart du temps à d’autres manifestations hémorragiques cutanéomuqueuses ; des symptômes hémorragiques variés, essentiellement gastrointestinaux (33%), ORL (26% d’épistaxis), traumatiques (21%) et stomatologiques (11%), avec une gravité plus importante des saignements gastrointestinaux (à l’origine de 50% des séjours en réanimation). La prise en charge de tous les patients a reposé sur une part éducative et préventive, et sur une part médicale transfusionnelle ; trois des huit patients ont été traités par NovoSeven®, et un en projet de greffe de moelle (un patient). Une grande majorité (sept sur huit) ont développé à un moment ou un autre une complication alloimmunitaire. Ces données sont globalement assez comparables avec celles de la littérature. Sur le plan épidémiologique, nous ne disposons pas de données de prévalence ni d’incidence nous permettant une comparaison ; nous retrouvons cependant assez clairement les notions de. Milieu consanguin, et l’absence de sex-ration qu’on s’attend à retrouver dans le cadre d’une affection autososmique récessive. Les manifestations cliniques sont elles aussi assez typiques bien que non superposables aux autres séries, avec toutefois des difficultés de comparaison liées aux modes de recueil des données qui n’est pas forcément identique. La prise en charge proposée dans notre série reste conforme à la fois aux recommandations et aux pratiques concernant l’éducation et le recours transfusionnel, avec des complications à type d’alloimmunisation fréquentes ; cependant, le NovoSeven®, qui a fait la preuve de son efficacité dans cette indication, n’a pas toujours été utilisé de façon adaptée, et la petite taille de notre série associé au faible pourcentage d’utilisation de ce produit ne nous permettent pas de conclure à ce sujet. La greffe de moelle, envisagée chez l’un de nos patients, est bien décrite dans la littérature dans des cas extrêmes et de façon assez anecdotique. Ces résultats sont intéressants, mais ce travail mériterait d’être poursuivi afin d’avoir plus de recul concernant l’évolution et plus de données concernant la prise en charge par NovoSeven®