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Mathis Stéphane
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Corrélations génotype/phénotype dans la maladie de Charcot-Marie-Tooth : l'exemple des mutations du gène INF2
Corrélations génotype/phénotype dans la maladie de Charcot-Marie-Tooth : l'exemple des mutations du gène INF2
année de soutenance
:
2014
auteur
:
Mathis Stéphane
laboratoire
:
NEURopathies et Innovations Thérapeutiques (Limoges)
thème
:
Médecine et santé
Description
:
La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) est une pathologie neurologique affectant le système nerveux périphérique. Bien que décrite à la fin du XIXème siècle, la découverte d’une anomalie génétique n’a été identifiée chez ces patients que dans les années 1990 (duplication du gène PMP22). Depuis, de ...
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https://www.theses.fr/2014LIMO0038/abes
https://tel.archives-ouvertes.fr/tel-01127917
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