Macroglobulinémie de Waldenström : intérêt diagnostique du double immunophénotypage lymphocytaire et plasmocytaire et exploration du statut mutationnel des gènes MYD88 et CXCR4

Discipline

Pharmacie

Classification

Médecine et santé

Mots-clés

Macroglobulinémie de Waldenström - Thèses et écrits académiques,

Immunophénomarquage - Thèses et écrits académiques,

Facteur de différenciation myéloïde-88 - Dissertation universitaire

La macroglobulinémie de Waldenström (MW) est un lymphome indolent classé parmi les lymphomes lymphoplasmocytaires associés à une IgM monoclonale sérique. La mutation de MYD88 est retrouvée dans 80% à 90% des cas. En 2019, le diagnostic de MW reste délicat, en effet, d’autres lymphomes indolents peuvent associer une différenciation plasmocytaire variable et un pic IgM, de plus, la mutation de MYD88 n’est pas absolument spécifique de la MW. Sur la base du continuum de différenciation lymphoplasmocytaire, caractéristique cardinale de la MW, nous avons fait l’hypothèse que la mise en évidence par cytométrie en flux (CMF) d’une double population lymphocytaire B et plasmocytaire monotypique dans la moelle osseuse pourrait contribuer au diagnostic de MW. Nous avons étudié une série de 79 patients explorés en CMF pour bilan de pic IgM entre 2012 et 2019. Les patients de notre cohorte ont été reclassés en 26 MW (12 formes symptomatiques et 14 formes indolentes), 50 M-MGUS dont 9 avaient une symptomatologie liée à l’IgM et 3 lymphomes de bas grade non LLC (1 LZM et 2 LNH-B). La présence de la double population (lymphocytes et plasmocytes) monotypique était fortement associée au statut MYD88 muté et une mutation de CXCR4 était détectée dans 25% des cas présentant ce triptyque diagnostique. Le phénotype des plasmocytes de MW était proche de celui des plasmocytes normaux et la présence de ce clone plasmocytaire était associée à un taux d’IgM monoclonale élevée. Au final, la présence en CMF d’une double population lymphocytaire B et plasmocytaire monotypique médullaire apparait donc hautement prédictive et spécifique de la présence d’une mutation MYD88 et du diagnostic de MW.