Etude de l’observance aux ventilations nocturnes et du profil respiratoire d’une cohorte de patients atteints de dystrophie myotonique de type 1

Discipline

Neurologie

Classification

Médecine et santé

Mots-clés

Myotonie atrophique,

Sommeil,

Troubles respiratoires - Dissertation universitaire,

Ventilation en pression positive continue,

Ventilation non invasive,

Patients -- Coopération

La dystrophie myotonique de type 1 (DM1) est l’une des maladies neuromusculaires de l’adulte les plus fréquentes. Le traitement par ventilation nocturne (VN) est courant dans le cadre de troubles du sommeil ou de complications respiratoires. Chez ces patients, l’observance parfois difficile aux VN a été peu étudiée tout comme l’évolution de la fonction respiratoire. Nous avons réalisé une étude rétrospective dont l’objectif principal était d’évaluer l’observance aux VN et d’identifier des facteurs prédictifs de celle-ci chez les sujets DM1. L’objectif secondaire était d’évaluer leur fonction respiratoire. Nous avons inclus 51 patients dont 14 (27%) traités par pression positive continue, 12 (24%) par ventilation auto-asservie et 25 (49%) par ventilation non invasive (VNI). 40% des patients sous VNI avait déjà eu une autre ventilation avant. On retrouve une observance supérieure 4 heures par nuit chez 55% des patients. Aucun facteur prédictif n’a été formellement identifié. Néanmoins, on retrouve une tendance lors du bilan neuropsychologique sur le score du sous-test code de la WAIS-IV (5 vs 6 ; p=0,09). Au plan respiratoire, un syndrome restrictif est présent chez plus de 50% des sujets et la capacité vitale forcée semble corrélée au nombre de répétitions CTG (R² = 0.361; p = < 0,001). Les difficultés d’adhérences aux VN sont réelles dans cette population, pouvant être favorisées par un plus grand déficit attentionnel et des troubles d’initiation. La fonction respiratoire semble évoluer dans le temps et être corrélée à l’atteinte génétique. Cibler précocement les patients à risque permettrait de proposer une prise en charge adaptée afin d’améliorer leur pronostic.