La mucoviscidose, les traitements et la prise en charge à l’officine

Discipline

Pharmacie

Classification

Médecine et santé

Mots-clés

Mucoviscidose,

Protéine CFTR - Dissertation universitaire,

Éducation des patients,

Relations pharmacien-patient

La mucoviscidose est une maladie génétique héréditaire. Elle se transmet sur le mode autosomique récessif. Elle est due à des mutations du gène CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) qui code pour la protéine CFTR. La protéine CFTR altérée n'exerce plus son rôle d’échangeur d’ions chlores et ce déséquilibre entraine un échange anormal d’ions sodiums et potassiums entre l’intérieur et l’extérieur des cellules. Cela provoque une déshydratation et donc un épaississement du mucus. Le mucus stagne et provoque de multiples atteintes dans l’organisme : pulmonaires, pancréatiques, hépatiques, biliaires, intestinales, génitales, osseuses…. Les atteintes varient d’un patient à l’autre en fonction des mutations et sont soulager par l’utilisation de traitements symptomatiques. Les traitements permettant de rétablir l’activité de la protéine CFTR et de rendre le mucus plus fluide sont les modulateurs de CFTR. Ces traitements permettent d’améliorer les symptômes et la qualité de vie des patients mais aussi d’augmenter l’espérance de vie. L’ETP (Education Thérapeutique du Patient) est indispensable pour mettre le patient au centre du parcours de soin et de le rendre plus autonome. Les pharmaciens sont très peu impliqués dans cet ETP par manque de connaissances sur la pathologie et les traitements alors qu’ils sont un atout majeur dans la délivrance et le bon suivi des traitements. Une fiche pharmacien est proposée regroupant des informations scientifiques de bases nécessaires sur la mucoviscidose. Cet outil permet de prendre connaissance des différents aspects de la mucoviscidose, ce qui permet de créer un échange et un lien avec les patients au comptoir. Une fiche informative est aussi proposée pour les patients ou pour toute personne susceptible d’être intéressée par cette pathologie regroupant les informations simplifiées sur la mucoviscidose et des conseils.