Des recommandations savantes à la réalité de la pratique : étude statistique unicentrique du suivi des patients mutés BRCA1/2 et PALB2 au CHU de Limoges de 2021 à début 2024

Discipline

Oncologie médicale

Classification

Médecine et santé

Mots-clés

Cancer du sein,

Protéine du groupe de complémentation N de l'anémie de Fanconi,

Cancérologie - Génétique,

Salpingo-ovariectomie,

Mastectomie

BRCA1/2 et PALB2 sont trois gènes garant de l’intégrité du génome par leur action sur la recombinaison homologue pour réparer les erreurs de l’ADN. Lorsqu’ils sont mutés, ils participent à la carcinogenèse et prédisposent aux cancers du sein, de l’ovaire, de la prostate et du pancréas. L’étude de leur mécanisme d’action a permis de développer des thérapies ciblées contre eux via les inhibiteurs de PARP. Le suivi de ces tumeurs a débouché sur des stratégies prophylactiques avec un suivi clinique et paraclinique seul ou avec des chirurgies comme la mastectomie et l’annexectomie bilatérale. Aujourd’hui, les tests génétiques ont donc un objectif théranostique pour le patient et pré-symptomatique pour les apparentés sains. Mais ces tests et les chirurgies recommandées peuvent induire un état d’anxiété ou un poids émotionnel chez les patients devant les conséquences engendrées. Via une étude statistique unicentrique rétrospective effectuée au CHU de Limoges, nous souhaitions analyser la réalisation du suivi prophylactique et des chirurgies par les patients BRCA ou PALB2 muté sur la période du 1er janvier 2021 au 29 février 2024 inclus. 208 femmes et hommes ont consulté au service d’oncogénétique au CHU de Limoges. 37,98% d’entre eux ont eu au minimum une consultation de suivi au CHU après le diagnostic de leur mutation et 56,73% ont réalisé au moins un examen clinique ou paraclinique de suivi. Concernant les 138 femmes incluses, 34,78% ont réalisé une annexectomie prophylactique dans le cadre de BRCA/PALB2 et 20,29% d’entre elles ont réalisé une mastectomie bilatérale ou controlatérale. Devant ces résultats et l’influence de l’information démontrée par le succès de l’effet Angelina Jolie, il y’a un réel intérêt de bien accompagner ces patients et les médecins traitants qui les suivent avec, par exemple, la confection d’un dépliant informatif.