La trisomie 21 : de la prise en charge de la maladie, vers un traitement de la déficience intellectuelle

Discipline

Pharmacie

Classification

Médecine et santé

Mots-clés

Trisomie 21 - Thèses et écrits académiques,

Aneuploi͏̈die - Thèses et écrits académiques,

Déficience intellectuelle - Thérapeutique - Thèses et écrits académiques

La trisomie 21 est une maladie génétique causée par la présence de 3 chromosomes 21 dans les cellules. Elle est associée à diverses anomalies, en particulier une déficience intellectuelle constitutionnelle, et favorise l’apparition de multiples pathologies. Aucun traitement spécifique de la déficience intellectuelle n’est à ce jour disponible. Cette thèse fait une description de la maladie, de sa base génétique à l’expression clinique, en abordant son dépistage prénatal. Ces fondements nous permettront d’exposer un ensemble de solutions de prise en charge actuelle de la trisomie 21. Enfin, basée sur l’objectif d’une découverte thérapeutique, la recherche explore l’ensemble des perturbations métaboliques qui sont responsables des troubles observés dans la pathologie. Des outils pour l’évaluation des performances cognitives sont nécessaires et certains sont conçus spécifiquement pour estimer l’efficacité de ces tentatives thérapeutiques testées. Nous détaillerons les stratégies qui ciblent les dysfonctionnements biochimiques engendrés par la surexpression génique : agir sur le phénotype et le génotype. Jusqu’à un passé récent, envisager de traiter la déficience intellectuelle paraissait utopique. Même s’il est sans doute encore lointain, cet objectif de découvrir un traitement commence aujourd’hui à prendre tournure.