Comparaison de deux méthodes d'analyse pour l'étude des remaniements subtélomériques : FISH et MLPA

Discipline

Pharmacie

Classification

Médecine et santé

Mots-clés

Cytogénétique - Thèses et écrits académiques,

Déficience intellectuelle - Thèses et écrits académiques

Les remaniements subtélomériques sont retrouvés chez environ 5 à 10% des patients atteints de retards mentaux. Le diagnostic de ces remaniements se fait en laboratoire de cytogénétique par une méthode utilisant l’hybridation moléculaire, la FISH, qui est la technique de référence. Cette technique étant longue et couteuse, nous avons voulu la comparer à une technique émergente utilisant la biologie moléculaire, la MLPA. Nous avons recherchés des remaniements subtélomériques par les deux méthodes en parallèle chez 31 patients tous atteints de retards mentaux et/ou de dysmorphies et/ou de malformations congénitales. Nous avons retrouvé des remaniements subtélomériques chez 2 patients de la cohorte, soit 6,45% des patients. Ces résultats sont conformes aux résultats publiés dans la littérature. Cette étude montre que la MLPA possède une bonne sensibilité relative (100%) et une bonne spécificité relative (99,76%) par rapport à la FISH. Elle permet également de mettre en évidence des microduplications et des CNV non retrouvés en FISH du fait de sa résolution. Cependant l’interprétation des CNV nécessite des examens complémentaires. Par ailleurs cette méthode se révèle plus rapide et plus économique que la FISH.