Les traitements de la mucoviscidose : de la prise en charge symptomatique aux nouvelles thérapeutiques

Discipline

Pharmacie

Classification

Médecine et santé

Mots-clés

Mucoviscidose - Thérapeutique - Thèses et écrits académiques,

Protéine CFTR - Dissertations universitaires

La mucoviscidose fait partie des maladies génétiques les plus fréquentes en France. Son dépistage est systématique en France depuis 2002. Elle se transmet de manière autosomique récessive. Elle est due à la mutation d’un gène codant pour une protéine nommée CFTR. Le dysfonctionnement de cette protéine rend le mucus plus visqueux et plus abondant. La mucoviscidose touche essentiellement l’appareil respiratoire et digestif. Le traitement de cette maladie est complexe, chronophage et nécessite une prise en charge pluridisciplinaire. Le traitement est essentiellement symptomatique mais depuis peu des traitements agissants directement sur la protéine défectueuse sont disponibles (KALYDECO®, ORKAMBI®). La kinésithérapie et l’activité physique participe activement à la prise en charge de la maladie et à l’amélioration de la qualité de vie du patient. En cas de fortes dégradations de la fonction respiratoire le dernier recourt est la transplantation pulmonaire. Le pharmacien d’officine a un rôle dans l’accompagnement du patient.