Hémochromatose périnatale : comment réaliser le diagnostic

Discipline

Médecine générale

Classification

Médecine et santé

Mots-clés

Hémochromatoses - Thèses et écrits académiques,

Insuffisance hépatique - Thèses et écrits académiques,

Néonatologie - Thèses et écrits académiques,

Cirrhose hépatique - Thèses et écrits académiques,

Fer dans l'organisme - Thèses et écrits académiques,

Érythroblastose foetale - Thèses et écrits académiques

L’hémochromatose périnatale (HP) est une pathologie rare, définie par l’association d’une atteinte hépatique et d’ une surcharge en fer hépatique et extra hépatique épargnant le système réticulo-endothélial. Le diagnostic est difficile à faire. Sa physiopathologie reste imparfaitement connue et plusieurs pathologies peuvent présenter ce phénotype. L’hypothèse actuelle repose sur un mécanisme allo-immun. Un traitement immunomodulateur a été essayé, avec succès, chez des femmes ayant eu des grossesses compliquées d’HP d’étiologie allo-immune possible. Ce traitement présente des effets secondaires, les femmes pouvant en bénéficier doivent donc être sélectionnées avec rigueur. Devant l’enjeu de ce traitement, un diagnostic de certitude devient nécessaire. Depuis 2006, un comité d’experts a été créé en France pour étudier les dossiers suspects d’HP et statuer sur le degré de certitude d’un mécanisme immun possible afin de valider l’indication d’un traitement immunomodulateur chez ces femmes. Ce travail reprend et analyse les résultats de l’expertise de 54 dossiers. Nous rapportons la plus grande série de cas d’HP d’origine allo-immune possible. Nous confirmons l’absence de spécificité de critères cliniques ou biologiques dans cette pathologie et insistons sur la nécessité d’une étude histologique complète pour confirmer ce phénotype. Nous proposons un arbre diagnostique ayant pour but d’aider le praticien non spécialiste dans sa pratique. Dans l’attente de la mise en évidence d’une cible antigénique, et devant la complexité de ce diagnostic le recours à un comité d’expert reste indispensable pour valider l’indication d’un traitement immunomodulateur préventif.