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Caractérisation d'un modèle in vitro de cellules neuronales issues d'iPSc porteuses d'une mutation non-sens sur le gène GDAP1 responsable de la maladie de Charcot-Marie-Tooth et tests d'approches thérapeutiques innovantes

Caractérisation d'un modèle in vitro de cellules neuronales issues d'iPSc porteuses d'une mutation non-sens sur le gène GDAP1 responsable de la maladie de Charcot-Marie-Tooth et tests d'approches thérapeutiques innovantes Droits d'accès : non autorisé
année de soutenance : 2022
auteur : Benslimane Nesrine
laboratoire : NEURopathies et Innovations Thérapeutiques (Limoges)
thème : Médecine et santé
Description : Les mutations non-sens générant un codon de terminaison prématuré (PTC) peuvent induire la production d'une protéine tronquée ou bien une dégradation prématurée de l'ARNm muté par le système NMD (Nonsense-Mediated mRNA Decay). Ces mutations non-sens sont la cause d’environ un tiers des maladies d’or ...
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