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Les difficultés d'une enquête génétique en Polynésie Française : à propos d'une famille porteuse de la mutation c.1261-10A≥G responsable de la myopathie myotubulaire liée à l'X

Les difficultés d'une enquête génétique en Polynésie Française : à propos d'une famille porteuse de la mutation c.1261-10A≥G responsable de la myopathie myotubulaire liée à l'X Droits d'accès : non autorisé
Date : 2006
Auteur : Lalande Stéphanie
diplôme : Médecine
: Nous rapportons pour la première fois les cas de deux nouveau-nés cousins germains, décédés en période néo-natale précoce atteints de myopathie myotubulaire liée à l’X sur le territoire de la Polynésie Française. Le diagnostic de la maladie a permis la réalisation d’un diagnostic prénatal lors d’une ...
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