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Pseudospeudohypoparathyroïdie et région chromosomique 2q37 : à propos d'un cas familial

Pseudospeudohypoparathyroïdie et région chromosomique 2q37 : à propos d'un cas familial Droits d'accès : non autorisé
Date : 2011
Auteur : Jacot-Etoubleau Cécile
diplôme : Médecine
: Le phénotype d’Ostéodystrophie Héréditaire d’Albright (OHA) est présent dans la pseudohypoparathyroïdie de type 1a (PHP1a) et la pseudopseudohypoparathyroïdie (PPHP). Dans la majorité des cas de PHP1a et de PPHP, les patients atteints présentent une mutation du gène GNAS1. Cependant, dans certains c ...
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