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Maladie de Charcot-Marie-Tooth : création de modèles cellulaires neuronaux via les technologies hiPSCs et CRISPR-Cas9 et test de nouvelles stratégies thérapeutiques.

Maladie de Charcot-Marie-Tooth : création de modèles cellulaires neuronaux via les technologies hiPSCs et CRISPR-Cas9 et test de nouvelles stratégies thérapeutiques. Droits d'accès : non autorisé
année de soutenance : 2024
auteur : Loret Camille
laboratoire : NEURopathies et Innovations Thérapeutiques (Limoges)
thème : Sciences de la vie, biologie, biochimie
Description : La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) est la neuropathie périphérique héréditaire la plus fréquente chez l’humain. Elle touche les motoneurones (MN) et les cellules de Schwann (CS). La majorité des gènes impliqués, dont SH3TC2 et GDAP1, peuvent être affectés par des mutations non-sens. En 2021, pe ...
 Cette thèse sera librement accessible à partir du 31-12-2027

Syndrome de CANVAS – Analyse moléculaire des répétitions pentanucléotidiques du gène RFC1 et étude de leurs conséquences physiopathologiques

Syndrome de CANVAS – Analyse moléculaire des répétitions pentanucléotidiques du gène RFC1 et étude de leurs conséquences physiopathologiques
année de soutenance : 2024
auteur : Chazelas Pauline
laboratoire : NEURopathies et Innovations Thérapeutiques (Limoges)
thème : Sciences de la vie, biologie, biochimie
Description : Le syndrome de CANVAS définie un ensemble d’entités cliniques que sont l’ataxie cérébelleuse, la neuronopathie sensitive et l’aréflexie vestibulaire, responsable conjointement ou individuellement de différents symptômes dont le plus majoritaire est un trouble de l’équilibre. De façon intéressante, i ...
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