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Syndrome de CANVAS – Analyse moléculaire des répétitions pentanucléotidiques du gène RFC1 et étude de leurs conséquences physiopathologiques

Syndrome de CANVAS – Analyse moléculaire des répétitions pentanucléotidiques du gène RFC1 et étude de leurs conséquences physiopathologiques
année de soutenance : 2024
auteur : Chazelas Pauline
laboratoire : NEURopathies et Innovations Thérapeutiques (Limoges)
thème : Sciences de la vie, biologie, biochimie
Description : Le syndrome de CANVAS définie un ensemble d’entités cliniques que sont l’ataxie cérébelleuse, la neuronopathie sensitive et l’aréflexie vestibulaire, responsable conjointement ou individuellement de différents symptômes dont le plus majoritaire est un trouble de l’équilibre. De façon intéressante, i ...
 Cette thèse sera accessible aux membres de l'enseignement supérieur français à partir du 27-01-2027