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Les variants du nombre de copies dans les neuropathies périphériques héréditaires : identification et développement d’un modèle cellulaire.

Les variants du nombre de copies dans les neuropathies périphériques héréditaires : identification et développement d’un modèle cellulaire. Droits d'accès : non autorisé
année de soutenance : 2023
auteur : Pyromali Ioanna
laboratoire : NEURopathies et Innovations Thérapeutiques (Limoges)
thème : Sciences de la vie, biologie, biochimie
Description : Les neuropathies périphériques héréditaires (NPH) sont causées par des altérations génétiques entraînant des lésions des nerfs moteurs et/ou sensitifs. En 1991, la duplication de PMP22 a été décrite comme la première variation pathogène associée aux NPH. Aujourd'hui, grâce aux avancées des technolog ...
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Caractérisation d'un modèle in vitro de cellules neuronales issues d'iPSc porteuses d'une mutation non-sens sur le gène GDAP1 responsable de la maladie de Charcot-Marie-Tooth et tests d'approches thérapeutiques innovantes

Caractérisation d'un modèle in vitro de cellules neuronales issues d'iPSc porteuses d'une mutation non-sens sur le gène GDAP1 responsable de la maladie de Charcot-Marie-Tooth et tests d'approches thérapeutiques innovantes Droits d'accès : non autorisé
année de soutenance : 2022
auteur : Benslimane Nesrine
laboratoire : NEURopathies et Innovations Thérapeutiques (Limoges)
thème : Médecine et santé
Description : Les mutations non-sens générant un codon de terminaison prématuré (PTC) peuvent induire la production d'une protéine tronquée ou bien une dégradation prématurée de l'ARNm muté par le système NMD (Nonsense-Mediated mRNA Decay). Ces mutations non-sens sont la cause d’environ un tiers des maladies d’or ...
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Hereditary Peripheral Neuropathies : from Molecular Genetics to a cellular model of hiPSC-derived motor neurons

Hereditary Peripheral Neuropathies : from Molecular Genetics to a cellular model of hiPSC-derived motor neurons Droits d'accès : non autorisé
année de soutenance : 2020
auteur : Miressi Federica
laboratoire : NEURopathies et Innovations Thérapeutiques (Limoges)
thème : Sciences de la vie, biologie, biochimie, Médecine et santé
Description : La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) est la neuropathie périphérique héréditaire la plus fréquente. Actuellement plus de 80 gènes ont été identifiées comme étant à l’origine des CMT, mais le diagnostic génétique est posé seulement dans 30 à 40% des cas. Cette étude avait deux objectifs principaux ...
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Neuropathies Périphériques Génétiques et Surdité : Etude des Relations Génétiques et Mécanistiques

Neuropathies Périphériques Génétiques et Surdité : Etude des Relations Génétiques et Mécanistiques Droits d'accès : non autorisé
année de soutenance : 2018
auteur : Lerat Justine
laboratoire : NEURopathies et Innovations Thérapeutiques (Limoges)
thème : Sciences de la vie, biologie, biochimie, Médecine et santé
Description : Les neuropathies périphériques héréditaires (NP) sont caractérisées par des phénotypes très divers et une hétérogénéité génétique importante. La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) représente la majeure partie des neuropathies périphériques sensitivo-motrices. D’autres symptômes peuvent être associ ...
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Etude des interactions de la protéine PMP22 avec les intégrines dans la pathogénie de la maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 1A

Etude des interactions de la protéine PMP22 avec les intégrines dans la pathogénie de la maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 1A Droits d'accès : non autorisé
année de soutenance : 2016
auteur : Jouaud Maxime
laboratoire : NEURopathies et Innovations Thérapeutiques (Limoges)
thème : Sciences de la vie, biologie, biochimie, Médecine et santé
Description : Des modifications du gène PMP22 (Peripheral Myelin Protein 22) sont responsables de neuropathies du système nerveux périphérique : l’Hypersensibilité à la Pression (HNPP : Hereditary Neuropathy with liability to Pressure Palsy) lorsqu’il est délété, CMT1A (Charcot-Marie-Tooth type 1A) lorsqu’il est ...
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Cellules souches pluripotentes induites (iPSc) différenciées en motoneurones spinaux : vers des modèles cellulaires de neuropathies périphériques d'origine génétique

Cellules souches pluripotentes induites (iPSc) différenciées en motoneurones spinaux : vers des modèles cellulaires de neuropathies périphériques d'origine génétique Droits d'accès : non autorisé
année de soutenance : 2015
auteur : Faye Pierre-Antoine
laboratoire : NEURopathies et Innovations Thérapeutiques (Limoges)
thème : Sciences de la vie, biologie, biochimie, Médecine et santé
Description : Les cellules souches induites à la pluripotence (iPSc) apparaissent comme une solution très intéressante pour créer et observer le comportement de cellules spécifiques et inaccessibles d'un patient. Notre équipe travaille sur les pathologies génétiques des nerfs périphériques et en particulier la ma ...
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