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Thèses de doctorat
Par directeur de thèse
L
Lia Baldini Anne-Sophie
Par directeur de thèse
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Voici les résultats
1
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6
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1
1
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Attention : l'accès aux ressources peut être restreint, soit pour des raisons juridiques, soit par la volonté de l'auteur.
bip:true - confidentialité 2023-10-12 2024-12-31 - true - false - true
bip1:
Les variants du nombre de copies dans les neuropathies périphériques héréditaires : identification et développement d’un modèle cellulaire.
Les variants du nombre de copies dans les neuropathies périphériques héréditaires : identification et développement d’un modèle cellulaire.
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année de soutenance
:
2023
bip1:
auteur
:
Pyromali Ioanna
bip1:
laboratoire
:
NEURopathies et Innovations Thérapeutiques (Limoges)
bip1:
thème
:
Sciences de la vie, biologie, biochimie
bip1:
Description
:
Les neuropathies périphériques héréditaires (NPH) sont causées par des altérations génétiques entraînant des lésions des nerfs moteurs et/ou sensitifs. En 1991, la duplication de PMP22 a été décrite comme la première variation pathogène associée aux NPH. Aujourd'hui, grâce aux avancées des technolog ...
bip1:thesis_display
Cette thèse sera librement accessible à partir du 31-12-2024
bip1:thesis_embargo
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bip:true - confidentialité 2022-12-12 2023-12-12 - true - false - true
bip1:
Caractérisation d'un modèle in vitro de cellules neuronales issues d'iPSc porteuses d'une mutation non-sens sur le gène GDAP1 responsable de la maladie de Charcot-Marie-Tooth et tests d'approches thérapeutiques innovantes
Caractérisation d'un modèle in vitro de cellules neuronales issues d'iPSc porteuses d'une mutation non-sens sur le gène GDAP1 responsable de la maladie de Charcot-Marie-Tooth et tests d'approches thérapeutiques innovantes
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année de soutenance
:
2022
bip1:
auteur
:
Benslimane Nesrine
bip1:
laboratoire
:
NEURopathies et Innovations Thérapeutiques (Limoges)
bip1:
thème
:
Médecine et santé
bip1:
Description
:
Les mutations non-sens générant un codon de terminaison prématuré (PTC) peuvent induire la production d'une protéine tronquée ou bien une dégradation prématurée de l'ARNm muté par le système NMD (Nonsense-Mediated mRNA Decay). Ces mutations non-sens sont la cause d’environ un tiers des maladies d’or ...
bip1:thesis_display
bip1:thesis_embargo
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bip1 - internet
https://www.theses.fr/2022LIMO0103/abes
https://theses.hal.science/tel-04349597
bip:true - restriction 2020-12-11 2021-12-11 - true - false - true
bip1:
bipbip
Hereditary Peripheral Neuropathies : from Molecular Genetics to a cellular model of hiPSC-derived motor neurons
Hereditary Peripheral Neuropathies : from Molecular Genetics to a cellular model of hiPSC-derived motor neurons
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année de soutenance
:
2020
bip1:
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auteur
:
Miressi Federica
bip1:
bipbip
laboratoire
:
NEURopathies et Innovations Thérapeutiques (Limoges)
bip1:
bipbip
thème
:
Sciences de la vie, biologie, biochimie, Médecine et santé
bip1:
bipbip
Description
:
La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) est la neuropathie périphérique héréditaire la plus fréquente. Actuellement plus de 80 gènes ont été identifiées comme étant à l’origine des CMT, mais le diagnostic génétique est posé seulement dans 30 à 40% des cas. Cette étude avait deux objectifs principaux ...
bip1:thesis_display
bip1:thesis_embargo
bipbip
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bip1 - internet
https://www.theses.fr/2020LIMO0053/abes
https://tel.archives-ouvertes.fr/tel-03476074
bip:true - restriction 2018-12-13 2020-12-13 - true - false - true
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bipbip
Neuropathies Périphériques Génétiques et Surdité : Etude des Relations Génétiques et Mécanistiques
Neuropathies Périphériques Génétiques et Surdité : Etude des Relations Génétiques et Mécanistiques
bip1:
bipbip
année de soutenance
:
2018
bip1:
bipbip
auteur
:
Lerat Justine
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laboratoire
:
NEURopathies et Innovations Thérapeutiques (Limoges)
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bipbip
thème
:
Sciences de la vie, biologie, biochimie, Médecine et santé
bip1:
bipbip
Description
:
Les neuropathies périphériques héréditaires (NP) sont caractérisées par des phénotypes très divers et une hétérogénéité génétique importante. La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) représente la majeure partie des neuropathies périphériques sensitivo-motrices. D’autres symptômes peuvent être associ ...
bip1:thesis_display
bip1:thesis_embargo
bipbip
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bip1 - internet
https://www.theses.fr/2018LIMO0055/abes
https://tel.archives-ouvertes.fr/tel-03060393
bip:true - confidentialité 2016-12-16 2017-12-16 - true - false - true
bip1:
Etude des interactions de la protéine PMP22 avec les intégrines dans la pathogénie de la maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 1A
Etude des interactions de la protéine PMP22 avec les intégrines dans la pathogénie de la maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 1A
bip1:
année de soutenance
:
2016
bip1:
auteur
:
Jouaud Maxime
bip1:
laboratoire
:
NEURopathies et Innovations Thérapeutiques (Limoges)
bip1:
thème
:
Sciences de la vie, biologie, biochimie, Médecine et santé
bip1:
Description
:
Des modifications du gène PMP22 (Peripheral Myelin Protein 22) sont responsables de neuropathies du système nerveux périphérique : l’Hypersensibilité à la Pression (HNPP : Hereditary Neuropathy with liability to Pressure Palsy) lorsqu’il est délété, CMT1A (Charcot-Marie-Tooth type 1A) lorsqu’il est ...
bip1:thesis_display
bip1:thesis_embargo
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bip1 - internet
https://www.theses.fr/2016LIMO0096/abes
https://tel.archives-ouvertes.fr/tel-01665810
bip:true - restriction 2015-10-05 2016-10-05 - true - false - true
bip1:
bipbip
Cellules souches pluripotentes induites (iPSc) différenciées en motoneurones spinaux : vers des modèles cellulaires de neuropathies périphériques d'origine génétique
Cellules souches pluripotentes induites (iPSc) différenciées en motoneurones spinaux : vers des modèles cellulaires de neuropathies périphériques d'origine génétique
bip1:
bipbip
année de soutenance
:
2015
bip1:
bipbip
auteur
:
Faye Pierre-Antoine
bip1:
bipbip
laboratoire
:
NEURopathies et Innovations Thérapeutiques (Limoges)
bip1:
bipbip
thème
:
Sciences de la vie, biologie, biochimie, Médecine et santé
bip1:
bipbip
Description
:
Les cellules souches induites à la pluripotence (iPSc) apparaissent comme une solution très intéressante pour créer et observer le comportement de cellules spécifiques et inaccessibles d'un patient. Notre équipe travaille sur les pathologies génétiques des nerfs périphériques et en particulier la ma ...
bip1:thesis_display
bip1:thesis_embargo
bipbip
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bip1 - internet
https://www.theses.fr/2015LIMO0051/abes
https://tel.archives-ouvertes.fr/tel-01376942
1