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Maladie de Charcot-Marie-Tooth : création de modèles cellulaires neuronaux via les technologies hiPSCs et CRISPR-Cas9 et test de nouvelles stratégies thérapeutiques.

Maladie de Charcot-Marie-Tooth : création de modèles cellulaires neuronaux via les technologies hiPSCs et CRISPR-Cas9 et test de nouvelles stratégies thérapeutiques. Droits d'accès : non autorisé
année de soutenance : 2024
auteur : Loret Camille
laboratoire : NEURopathies et Innovations Thérapeutiques (Limoges)
thème : Sciences de la vie, biologie, biochimie
Description : La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) est la neuropathie périphérique héréditaire la plus fréquente chez l’humain. Elle touche les motoneurones (MN) et les cellules de Schwann (CS). La majorité des gènes impliqués, dont SH3TC2 et GDAP1, peuvent être affectés par des mutations non-sens. En 2021, pe ...
 Cette thèse sera librement accessible à partir du 31-12-2027

Les variants du nombre de copies dans les neuropathies périphériques héréditaires : identification et développement d’un modèle cellulaire.

Les variants du nombre de copies dans les neuropathies périphériques héréditaires : identification et développement d’un modèle cellulaire. Droits d'accès : non autorisé
année de soutenance : 2023
auteur : Pyromali Ioanna
laboratoire : NEURopathies et Innovations Thérapeutiques (Limoges)
thème : Sciences de la vie, biologie, biochimie
Description : Les neuropathies périphériques héréditaires (NPH) sont causées par des altérations génétiques entraînant des lésions des nerfs moteurs et/ou sensitifs. En 1991, la duplication de PMP22 a été décrite comme la première variation pathogène associée aux NPH. Aujourd'hui, grâce aux avancées des technolog ...
 Cette thèse sera librement accessible à partir du 31-12-2024

Caractérisation d'un modèle in vitro de cellules neuronales issues d'iPSc porteuses d'une mutation non-sens sur le gène GDAP1 responsable de la maladie de Charcot-Marie-Tooth et tests d'approches thérapeutiques innovantes

Caractérisation d'un modèle in vitro de cellules neuronales issues d'iPSc porteuses d'une mutation non-sens sur le gène GDAP1 responsable de la maladie de Charcot-Marie-Tooth et tests d'approches thérapeutiques innovantes Droits d'accès : non autorisé
année de soutenance : 2022
auteur : Benslimane Nesrine
laboratoire : NEURopathies et Innovations Thérapeutiques (Limoges)
thème : Médecine et santé
Description : Les mutations non-sens générant un codon de terminaison prématuré (PTC) peuvent induire la production d'une protéine tronquée ou bien une dégradation prématurée de l'ARNm muté par le système NMD (Nonsense-Mediated mRNA Decay). Ces mutations non-sens sont la cause d’environ un tiers des maladies d’or ...