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Intérêt du dépistage systématique de l’amylose héréditaire à transthyrétine à partir d’ADN salivaire chez des patients présentant une neuropathie périphérique idiopathique

Intérêt du dépistage systématique de l’amylose héréditaire à transthyrétine à partir d’ADN salivaire chez des patients présentant une neuropathie périphérique idiopathique Droits d'accès : non autorisé
Date : 2023
Auteur : Rémy-Demolie Lucie
diplôme : Médecine
: L’amylose à transthyrétine mutée (hATTR) est une maladie héréditaire évolutive causée par la mutation du gène TTR. Il existe à ce jour 140 variations pathogènes décrites dans la littérature, favorisant le mauvais repliement de la protéine de transthyrétine (TTR), aboutissant à la formation de fibril ...
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Syndrome de CANVAS : du diagnostic clinique à la confirmation moléculaire

Syndrome de CANVAS : du diagnostic clinique à la confirmation moléculaire Droits d'accès : non autorisé
Date : 2020
Auteur : Chazelas Pauline
diplôme : Médecine
: L’acronyme CANVAS constitue un syndrome regroupant une ataxie cérébelleuse, une neuronopathie sensitive et une aréflexie vestibulaire responsables individuellement ou conjointement d’une symptomatologie neurologique courante qui est le trouble de l’équilibre. L’étude de ce syndrome, associé ou non à ...
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