3 ressources ont été trouvées.
Voici les résultats 1 à 3
Titre Date Auteur
Affichage de
résultats par page
Attention : l'accès aux ressources peut être restreint, soit pour des raisons juridiques, soit par la volonté de l'auteur.

Comparaison de deux méthodes d'analyse pour l'étude des remaniements subtélomériques : FISH et MLPA

Comparaison de deux méthodes d'analyse pour l'étude des remaniements subtélomériques : FISH et MLPA Droits d'accès : non autorisé
Date : 2011
Auteur : Feraut Axel
diplôme : Pharmacie
: Les remaniements subtélomériques sont retrouvés chez environ 5 à 10% des patients atteints de retards mentaux. Le diagnostic de ces remaniements se fait en laboratoire de cytogénétique par une méthode utilisant l’hybridation moléculaire, la FISH, qui est la technique de référence. Cette technique ét ...
bibip:
bip: false Accéder au document

Etude fonctionnelle chez un patient atteint d’une forme adulte de gangliosidose à GM2 variant AB : premier cas et revue de la littérature

Etude fonctionnelle chez un patient atteint d’une forme adulte de gangliosidose à GM2 variant AB : premier cas et revue de la littérature Droits d'accès : non autorisé
Date : 2021
Auteur : Ganne Benjamin
diplôme : Médecine
: Le variant AB est la forme de gangliosidose à GM2 la plus rare, avec moins d’une trentaine de cas décrits dans la littérature, et aucune forme adulte référencée. Notre patient, âgé de 22 ans, présente une ataxie spinocérébelleuse associée à un déficit moteur des membres inférieurs. Ses symptômes ont ...
bibip:
bip: false Accéder au document

Intérêt de la MLPA dans la stratégie de diagnostic génétique des troubles du spectre autistique

Intérêt de la MLPA dans la stratégie de diagnostic génétique des troubles du spectre autistique Droits d'accès : non autorisé
Date : 2016
Auteur : Martin Mélanie
diplôme : Médecine
: Introduction : Les variations du nombre de copies (CNVs) sont une étiologie importante des troubles du spectre autistique (TSA). Ces CNVs sont identifiés grâce à l’analyse chromosomique sur puce à ADN (ACPA), actuellement l’examen de 1ère intention dans les TSA, chez environ 10 % des patients. Une t ...
bibip:
bip: false Accéder au document