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Description d'une cohorte de patients atteints d'holoprosencéphalie avec des variants du gène SHH : focus sur les microformes

Description d'une cohorte de patients atteints d'holoprosencéphalie avec des variants du gène SHH : focus sur les microformes Droits d'accès : non autorisé
Date : 2024
Auteur : Boutfol Ophélie
spécialités (médecine) : Génétique médicale
???menu.result.tef_ex_medecine.description??? : Contexte : l'holoprosencéphalie (HPE) est une maladie génétique congénitale caractérisée par un défaut de clivage des hémisphères cérébraux conduisant à des anomalies cérébrales et crâniofaciales, survenant très tôt au cours du développement embryonnaire. Il existe 5 types d'hpe : alobaire, semiloba ...
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Amélioration de l’information et de la compréhension du parcours de soin en oncogénétique : impact de l’analyse tumorale à l’ère de la médecine personnalisée et prédictive

Amélioration de l’information et de la compréhension du parcours de soin en oncogénétique : impact de l’analyse tumorale à l’ère de la médecine personnalisée et prédictive Droits d'accès : non autorisé
Date : 2023
Auteur : Veyrune Léa
spécialités (médecine) : Génétique médicale
???menu.result.tef_ex_medecine.description??? : Introduction : l’oncogénétique est une discipline centrée sur le diagnostic et la prise en charge des prédispositions génétiques aux cancers. Parmi les voies d’accès à ce diagnostic, les analyses tumorales au travers du parcours « somatique – constitutionnel » prennent une part de plus en plus impor ...
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Oncogénétique théranostique du cancer du sein : étude des résultats de séquençage NGS de 103 patientes

Oncogénétique théranostique du cancer du sein : étude des résultats de séquençage NGS de 103 patientes Droits d'accès : non autorisé
Date : 2021
Auteur : Perani Alexandre
spécialités (médecine) : Génétique médicale
???menu.result.tef_ex_medecine.description??? : Les altérations des gènes BRCA1 et BRCA2 conférant une sensibilité aux inhibiteurs de PARP-1 (PARPi), les techniques de séquençage haut-débit sont devenues incontournables dans l’évaluation et le traitement des patientes atteintes d’un cancer du sein, définissant l’indication théranostique en oncogé ...
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Analyses des phénotypes d’une cohorte française de 20 patients, associés à la délétion du gène RBFOX1

Analyses des phénotypes d’une cohorte française de 20 patients, associés à la délétion du gène RBFOX1 Droits d'accès : non autorisé
Date : 2019
Auteur : Lunati-Rozie Ariane
spécialités (médecine) : Génétique médicale
???menu.result.tef_ex_medecine.description??? : La déficience intellectuelle (DI) est le symptôme le plus fréquent des troubles du neuro-développement. Par son impact pour le patient en tant que handicap chronique et son impact familial, il est indispensable de la diagnostiquer précocement et d’en connaître l’étiologie. Dans le cadre du bilan gén ...
 Restriction d'accès permanente (accès réservé à la communauté universitaire de Limoges)
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Analyse d’une cohorte française de patients avec syndrome de Werner : aspects cliniques et moléculaires

Analyse d’une cohorte française de patients avec syndrome de Werner : aspects cliniques et moléculaires Droits d'accès : non autorisé
Date : 2018
Auteur : Dauriat Benjamin
spécialités (médecine) : Génétique médicale
???menu.result.tef_ex_medecine.description??? : Le syndrome de Werner (SW) appartient au groupe des maladies progéroïdes, entrainant un vieillissement prématuré des tissus mésenchymateux et épithéliaux, et concernerait une personne sur un million au niveau mondial. Ses signes cardinaux sont une petite taille, une lipodystrophie et une atrophie cu ...
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