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Analyse d’une cohorte française de patients avec syndrome de Werner : aspects cliniques et moléculaires

Analyse d’une cohorte française de patients avec syndrome de Werner : aspects cliniques et moléculaires Droits d'accès : non autorisé
Date : 2018
Auteur : Dauriat Benjamin
diplôme : Médecine
: Le syndrome de Werner (SW) appartient au groupe des maladies progéroïdes, entrainant un vieillissement prématuré des tissus mésenchymateux et épithéliaux, et concernerait une personne sur un million au niveau mondial. Ses signes cardinaux sont une petite taille, une lipodystrophie et une atrophie cu ...
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Analyses des phénotypes d’une cohorte française de 20 patients, associés à la délétion du gène RBFOX1

Analyses des phénotypes d’une cohorte française de 20 patients, associés à la délétion du gène RBFOX1 Droits d'accès : non autorisé
Date : 2019
Auteur : Lunati-Rozie Ariane
diplôme : Médecine
: La déficience intellectuelle (DI) est le symptôme le plus fréquent des troubles du neuro-développement. Par son impact pour le patient en tant que handicap chronique et son impact familial, il est indispensable de la diagnostiquer précocement et d’en connaître l’étiologie. Dans le cadre du bilan gén ...
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Evaluation des effets potentiels de la communication téléphonique mobile maternelle pendant la grossesse sur la croissance foetale à la naissance : Cohorte NéHaVi

Evaluation des effets potentiels de la communication téléphonique mobile maternelle pendant la grossesse sur la croissance foetale à la naissance : Cohorte NéHaVi Droits d'accès : non autorisé
Date : 2018
Auteur : Boileau Nathalie
diplôme : Médecine
: Introduction : Aucune étude humaine n’a été effectuée sur le potentiel impact des ondes électromagnétiques, notamment celles issues de l’utilisation du téléphone portable, sur le nouveau-né. Matériel et méthodes : Etude rétrospective, observationnelle et multicentrique d’avril 2014 à avril 2017. Les ...
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Oncogénétique théranostique du cancer du sein : étude des résultats de séquençage NGS de 103 patientes

Oncogénétique théranostique du cancer du sein : étude des résultats de séquençage NGS de 103 patientes Droits d'accès : non autorisé
Date : 2021
Auteur : Perani Alexandre
diplôme : Médecine
: Les altérations des gènes BRCA1 et BRCA2 conférant une sensibilité aux inhibiteurs de PARP-1 (PARPi), les techniques de séquençage haut-débit sont devenues incontournables dans l’évaluation et le traitement des patientes atteintes d’un cancer du sein, définissant l’indication théranostique en oncogé ...
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Pseudospeudohypoparathyroïdie et région chromosomique 2q37 : à propos d'un cas familial

Pseudospeudohypoparathyroïdie et région chromosomique 2q37 : à propos d'un cas familial Droits d'accès : non autorisé
Date : 2011
Auteur : Jacot-Etoubleau Cécile
diplôme : Médecine
: Le phénotype d’Ostéodystrophie Héréditaire d’Albright (OHA) est présent dans la pseudohypoparathyroïdie de type 1a (PHP1a) et la pseudopseudohypoparathyroïdie (PPHP). Dans la majorité des cas de PHP1a et de PPHP, les patients atteints présentent une mutation du gène GNAS1. Cependant, dans certains c ...
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