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Syndrome de CANVAS – Analyse moléculaire des répétitions pentanucléotidiques du gène RFC1 et étude de leurs conséquences physiopathologiques

Syndrome de CANVAS – Analyse moléculaire des répétitions pentanucléotidiques du gène RFC1 et étude de leurs conséquences physiopathologiques
année de soutenance : 2024
auteur : Chazelas Pauline
laboratoire : NEURopathies et Innovations Thérapeutiques (Limoges)
thème : Sciences de la vie, biologie, biochimie
Description : Le syndrome de CANVAS définie un ensemble d’entités cliniques que sont l’ataxie cérébelleuse, la neuronopathie sensitive et l’aréflexie vestibulaire, responsable conjointement ou individuellement de différents symptômes dont le plus majoritaire est un trouble de l’équilibre. De façon intéressante, i ...
 Cette thèse sera accessible aux membres de l'enseignement supérieur français à partir du 27-01-2027

Spécificités des cellules stromales isolées des deux couches du tissu adipeux sous-cutané : rôles de leur sécrétion sur l'angiogenèse et la neurogenèse

Spécificités des cellules stromales isolées des deux couches du tissu adipeux sous-cutané : rôles de leur sécrétion sur l'angiogenèse et la neurogenèse Droits d'accès : non autorisé
année de soutenance : 2023
auteur : Laloze Jérôme
laboratoire : NEURopathies et Innovations Thérapeutiques (Limoges)
thème : Médecine et santé
Description : Ces dernières années, les cellules stromales mésenchymateuses ont suscité un engouement au sein de la communauté scientifique dans le domaine de la régénération tissulaire, grâce à leurs propriétés trophiques et immunomodulatrices. Plus particulièrement, les cellules souches mésenchymateuses issues ...

Les variants du nombre de copies dans les neuropathies périphériques héréditaires : identification et développement d’un modèle cellulaire.

Les variants du nombre de copies dans les neuropathies périphériques héréditaires : identification et développement d’un modèle cellulaire. Droits d'accès : non autorisé
année de soutenance : 2023
auteur : Pyromali Ioanna
laboratoire : NEURopathies et Innovations Thérapeutiques (Limoges)
thème : Sciences de la vie, biologie, biochimie
Description : Les neuropathies périphériques héréditaires (NPH) sont causées par des altérations génétiques entraînant des lésions des nerfs moteurs et/ou sensitifs. En 1991, la duplication de PMP22 a été décrite comme la première variation pathogène associée aux NPH. Aujourd'hui, grâce aux avancées des technolog ...
 Cette thèse sera librement accessible à partir du 31-12-2024

Caractérisation d'un modèle in vitro de cellules neuronales issues d'iPSc porteuses d'une mutation non-sens sur le gène GDAP1 responsable de la maladie de Charcot-Marie-Tooth et tests d'approches thérapeutiques innovantes

Caractérisation d'un modèle in vitro de cellules neuronales issues d'iPSc porteuses d'une mutation non-sens sur le gène GDAP1 responsable de la maladie de Charcot-Marie-Tooth et tests d'approches thérapeutiques innovantes Droits d'accès : non autorisé
année de soutenance : 2022
auteur : Benslimane Nesrine
laboratoire : NEURopathies et Innovations Thérapeutiques (Limoges)
thème : Médecine et santé
Description : Les mutations non-sens générant un codon de terminaison prématuré (PTC) peuvent induire la production d'une protéine tronquée ou bien une dégradation prématurée de l'ARNm muté par le système NMD (Nonsense-Mediated mRNA Decay). Ces mutations non-sens sont la cause d’environ un tiers des maladies d’or ...

Preclinical development of curcumin-based nanoparticles for the treatment of Charcot-Marie-Tooth-1A disease

Preclinical development of curcumin-based nanoparticles for the treatment of Charcot-Marie-Tooth-1A disease Droits d'accès : non autorisé
année de soutenance : 2022
auteur : Msheik Zeina
laboratoire : NEURopathies et Innovations Thérapeutiques (Limoges)
thème : Médecine et santé
Description : La maladie de Charcot-Marie-Tooth-1A (CMT1A) est la neuropathie périphérique héréditaire la plus fréquente. Les symptômes se manifestent par des déficits sensori-moteurs et une fonte musculaire dans les bras et les jambes. Actuellement, aucun traitement n'est disponible. Pour l’étude de cette pathol ...
 Accès restreint jusqu'au 23-11-2027 (accès réservé aux membres de l'enseignement supérieur français)
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Etude de deux cibles pharmacologiques dans la prévention des neuropathies périphériques induites par la chimiothérapie : récepteurs AT2 et CCK2

Etude de deux cibles pharmacologiques dans la prévention des neuropathies périphériques induites par la chimiothérapie : récepteurs AT2 et CCK2 Droits d'accès : non autorisé
année de soutenance : 2022
auteur : Bernard Amandine
laboratoire : NEURopathies et Innovations Thérapeutiques (Limoges)
thème : Médecine et santé
Description : Les neuropathies périphériques induites par la chimiothérapie (NPIC) sont un effet indésirable commun des agents de chimiothérapie anticancéreuse. La symptomatologie des NPIC se caractérise surtout par des troubles sensitifs : douleurs, fourmillements, altérations de la sensibilité thermique et méca ...
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Hereditary Peripheral Neuropathies : from Molecular Genetics to a cellular model of hiPSC-derived motor neurons

Hereditary Peripheral Neuropathies : from Molecular Genetics to a cellular model of hiPSC-derived motor neurons Droits d'accès : non autorisé
année de soutenance : 2020
auteur : Miressi Federica
laboratoire : NEURopathies et Innovations Thérapeutiques (Limoges)
thème : Sciences de la vie, biologie, biochimie, Médecine et santé
Description : La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) est la neuropathie périphérique héréditaire la plus fréquente. Actuellement plus de 80 gènes ont été identifiées comme étant à l’origine des CMT, mais le diagnostic génétique est posé seulement dans 30 à 40% des cas. Cette étude avait deux objectifs principaux ...

Evaluation de l'effet de molécules candidates dans des modèles murins de neuropathies périphériques induites par la chimiothérapie anticancéreuse

Evaluation de l'effet de molécules candidates dans des modèles murins de neuropathies périphériques induites par la chimiothérapie anticancéreuse
année de soutenance : 2020
auteur : Bouchenaki Hichem
laboratoire : NEURopathies et Innovations Thérapeutiques (Limoges)
thème : Médecine et santé
Description : Les neuropathies périphériques induites par la chimiothérapie (NPIC) sont un effet indésirable commun des agents anticancéreux. Les symptômes des NPIC sont principalement sensitifs : douleurs, fourmillements, sensations d’engourdissement, altérations de la sensibilité thermique et mécanique. La symp ...
 Restriction d'accès permanente (accès réservé aux membres de l'enseignement supérieur français)

La peau comme fenêtre du système nerveux : physiopathologie et biomarqueurs

La peau comme fenêtre du système nerveux : physiopathologie et biomarqueurs Droits d'accès : non autorisé
année de soutenance : 2019
auteur : Stevens Mathilde
laboratoire : NEURopathies et Innovations Thérapeutiques (Limoges)
thème : Médecine et santé
Description : Les neuropathies des petites fibres (NPF), ou neuropathies douloureuses, se caractérisent par des douleurs neuropathiques et une dysautonomie, symptômes particulièrement invalidant et dont la prise en charge thérapeutique actuelle n’est pas satisfaisante. La biopsie cutanée, actuel examen « gold sta ...

Neuropathies Périphériques Génétiques et Surdité : Etude des Relations Génétiques et Mécanistiques

Neuropathies Périphériques Génétiques et Surdité : Etude des Relations Génétiques et Mécanistiques Droits d'accès : non autorisé
année de soutenance : 2018
auteur : Lerat Justine
laboratoire : NEURopathies et Innovations Thérapeutiques (Limoges)
thème : Sciences de la vie, biologie, biochimie, Médecine et santé
Description : Les neuropathies périphériques héréditaires (NP) sont caractérisées par des phénotypes très divers et une hétérogénéité génétique importante. La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) représente la majeure partie des neuropathies périphériques sensitivo-motrices. D’autres symptômes peuvent être associ ...