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Intérêt du dépistage systématique de l’amylose héréditaire à transthyrétine à partir d’ADN salivaire chez des patients présentant une neuropathie périphérique idiopathique
Intérêt du dépistage systématique de l’amylose héréditaire à transthyrétine à partir d’ADN salivaire chez des patients présentant une neuropathie périphérique idiopathique
Date
:
2023
Auteur
:
Rémy-Demolie Lucie
spécialités (médecine)
:
Biologie médicale
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:
L’amylose à transthyrétine mutée (hATTR) est une maladie héréditaire évolutive causée par la mutation du gène TTR. Il existe à ce jour 140 variations pathogènes décrites dans la littérature, favorisant le mauvais repliement de la protéine de transthyrétine (TTR), aboutissant à la formation de fibril ...
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Etude de la variabilité et de l'efficacité de la réponse humorale après vaccination de patients hémodialysés contre le SARS-CoV-2
Etude de la variabilité et de l'efficacité de la réponse humorale après vaccination de patients hémodialysés contre le SARS-CoV-2
Date
:
2022
Auteur
:
Lamarche François
spécialités (médecine)
:
Biologie médicale
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:
Introduction: Les patients insuffisants rénaux chroniques et hémodialysés sont connus pour avoir une réponse immunitaire déficiente. Ils sont prédisposés aux infections et ont une réponse à la vaccination inadaptée. Les dialysés présentent un risque élevé de contracter le SARS-CoV-2 et de mortalité ...
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Mise en place du séquençage en routine dans le service de mycologie du CHU de Limoges pour le diagnostic de champignons d’identification difficile
Mise en place du séquençage en routine dans le service de mycologie du CHU de Limoges pour le diagnostic de champignons d’identification difficile
Date
:
2021
Auteur
:
Hérault Etienne
spécialités (médecine)
:
Biologie médicale
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:
Les champignons représentent un taxon très important et beaucoup peuvent être responsables de pathologie humaine. Dans la cadre des infections fongiques, une prise en charge spécifique à l’espèce est nécessaire pour traiter au mieux le patient. La juste identification du champignon est alors primord ...
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Etude fonctionnelle chez un patient atteint d’une forme adulte de gangliosidose à GM2 variant AB : premier cas et revue de la littérature
Etude fonctionnelle chez un patient atteint d’une forme adulte de gangliosidose à GM2 variant AB : premier cas et revue de la littérature
Date
:
2021
Auteur
:
Ganne Benjamin
spécialités (médecine)
:
Biologie médicale
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:
Le variant AB est la forme de gangliosidose à GM2 la plus rare, avec moins d’une trentaine de cas décrits dans la littérature, et aucune forme adulte référencée. Notre patient, âgé de 22 ans, présente une ataxie spinocérébelleuse associée à un déficit moteur des membres inférieurs. Ses symptômes ont ...
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Syndrome de CANVAS : du diagnostic clinique à la confirmation moléculaire
Syndrome de CANVAS : du diagnostic clinique à la confirmation moléculaire
Date
:
2020
Auteur
:
Chazelas Pauline
spécialités (médecine)
:
Biologie médicale
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:
L’acronyme CANVAS constitue un syndrome regroupant une ataxie cérébelleuse, une neuronopathie sensitive et une aréflexie vestibulaire responsables individuellement ou conjointement d’une symptomatologie neurologique courante qui est le trouble de l’équilibre. L’étude de ce syndrome, associé ou non à ...
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Evaluation de nouvelles technologies en hématimétrie : automate Roche® M511 et réactif de désagrégation plaquettaire Horiba® PAF-5
Evaluation de nouvelles technologies en hématimétrie : automate Roche® M511 et réactif de désagrégation plaquettaire Horiba® PAF-5
Date
:
2019
Auteur
:
Rateau Guillaume
spécialités (médecine)
:
Biologie médicale
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:
Les technologies des automates pour la NFS ne cessent d’évoluer. Les nouvelles, comme l’automate M511, doivent donc être évaluées. En effet il réalise des impressions en monocouche cellulaire à partir d’un échantillon sanguin sur une lame, la colore et l’analyse à l’aide de microscopes intégrés avan ...
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Contribution du modèle Galleria mellonella à l’étude des interactions entre Aspergillus fumigatus et Stenotrophomonas maltophilia : étude de souches humaines, animales et environnementales
Contribution du modèle Galleria mellonella à l’étude des interactions entre Aspergillus fumigatus et Stenotrophomonas maltophilia : étude de souches humaines, animales et environnementales
Date
:
2019
Auteur
:
Durieux Marie-Fleur
spécialités (médecine)
:
Biologie médicale
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:
Des modèles alternatifs se sont développés ces dernières années pour pallier les limites des modèles murins conventionnels. Dans ce contexte, le modèle invertébré Galleria mellonella (Gm) permet l’étude des interactions complexes hôte-pathogènes, que ce soit pour les bactéries ou les champignons d’i ...
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Validation initiale des performances du microscope automatisé DM1200 et application dans le suivi pronostique du sepsis
Validation initiale des performances du microscope automatisé DM1200 et application dans le suivi pronostique du sepsis
Date
:
2018
Auteur
:
Labriffe Marc
spécialités (médecine)
:
Biologie Médicale
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:
Dans le cadre de la démarche d’accréditation des laboratoires selon la norme NF EN ISO 15189, le secteur d’hématocytologie du CHU de Limoges souhaite adopter une nouvelle méthode de formule sanguine par microscopie automatisée. Il s’agit d’une méthode principalement automatique, et notre travail pré ...
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Séroprévalence de l'infection à cytomégalovirus et infections congénitales en métropole et dans les départements d'outre-mer
Séroprévalence de l'infection à cytomégalovirus et infections congénitales en métropole et dans les départements d'outre-mer
Date
:
2017
Auteur
:
Hermellin Marchetti Audrey
spécialités (médecine)
:
Biologie Médicale
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:
Objectifs : Comparer la séroprévalence du cytomégalovirus (CMV) en métropole et dans les départements d'outre-mer (Réunion et Guadeloupe) et étudier les facteurs conduisant à une séropositivité CMV. Description des cas d'infections congénitales recensés. Méthodes : Analyse des sérologies CMV de la b ...
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Intérêt de la MLPA dans la stratégie de diagnostic génétique des troubles du spectre autistique
Intérêt de la MLPA dans la stratégie de diagnostic génétique des troubles du spectre autistique
Date
:
2016
Auteur
:
Martin Mélanie
spécialités (médecine)
:
Biologie Médicale
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:
Introduction : Les variations du nombre de copies (CNVs) sont une étiologie importante des troubles du spectre autistique (TSA). Ces CNVs sont identifiés grâce à l’analyse chromosomique sur puce à ADN (ACPA), actuellement l’examen de 1ère intention dans les TSA, chez environ 10 % des patients. Une t ...
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