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Diagnostic et description du phénotype neuropsychologique des patients présentant un syndrome microdélétionnel 17q12

Diagnostic et description du phénotype neuropsychologique des patients présentant un syndrome microdélétionnel 17q12 Droits d'accès : non autorisé
Date : 2011
Auteur : Laffargue Fanny
diplôme : Médecine
: L’atteinte du gène HNF1B (TCF2) situé en 17q12 est responsable chez l’enfant principalement d’anomalies du développement rénal. Deux types d’atteinte du gène sont décrits : mutations et délétions. Selon les données de la littérature, les délétions ne seraient pas limitées au gène mais incluraient 15 ...
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Evaluation des variations des balances sodées et potassiques chez les patients autistes sous bumétanide : étude observationnelle

Evaluation des variations des balances sodées et potassiques chez les patients autistes sous bumétanide : étude observationnelle Droits d'accès : non autorisé
Date : 2016
Auteur : Bousquet Pauline
diplôme : Médecine
: Le but de cette étude était d’évaluer l’impact de l’utilisation du bumétanide sur l'évolution des balances potassiques et sodées et le système rénine-aldostérone, chez les enfants autistes. Cette étude était monocentrique, descriptive et prospective. Les critères d’inclusion étaient : présenter un t ...
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Hémochromatose périnatale : comment réaliser le diagnostic

Hémochromatose périnatale : comment réaliser le diagnostic Droits d'accès : non autorisé
Date : 2009
Auteur : Heissat Sophie
diplôme : Médecine
: L’hémochromatose périnatale (HP) est une pathologie rare, définie par l’association d’une atteinte hépatique et d’ une surcharge en fer hépatique et extra hépatique épargnant le système réticulo-endothélial. Le diagnostic est difficile à faire. Sa physiopathologie reste imparfaitement connue et plus ...
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Influence de la pré-éclampsie sur la pression artérielle du nouveau-né en période néonatale

Influence de la pré-éclampsie sur la pression artérielle du nouveau-né en période néonatale Droits d'accès : non autorisé
Date : 2009
Auteur : Reveret Marianne
diplôme : Médecine
: Plusieurs études ont montré que le nouveau né de mère pré-éclamptique présentait un statut hémodynamique particulier caractérisé par des pressions artérielles plus hautes. Cependant, ces études étaient limitées soit à une comparaison dans une population ciblée aux petits poids de naissance ( à 29 SA ...
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Interest of integrons in children’s urinary tract infections : towards a new initial management strategy ?

Interest of integrons in children’s urinary tract infections : towards a new initial management strategy ? Droits d'accès : non autorisé
Date : 2019
Auteur : Elias Peter
diplôme : Médecine
: Introduction : Le recours probabiliste aux céphalosporines de 3ème génération, pour la prise en charge initiale de l’infection urinaire de l’enfant, augmente le risque de sélection de germes résistants aux antibiotiques. Les intégrons sont des éléments génétiques contenus principalement au sein des ...
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Nécessité d'un suivi à long terme des enfants atteints de glomérulonéphrite extra-membraneuse néonatale par alloimmunisation foeto-maternelle

Nécessité d'un suivi à long terme des enfants atteints de glomérulonéphrite extra-membraneuse néonatale par alloimmunisation foeto-maternelle Droits d'accès : non autorisé
Date : 2008
Auteur : Flamein Florence
diplôme : Médecine
: Le mécanisme d’alloimmunisation fœto-maternelle tissulaire a récemment été mis en évidence chez des enfants atteints de glomérulonéphrite extra-membraneuse (GEM) néonatale. L’endopeptidase neutre (EPN), protéine présente au niveau des glomérules, a pu être identifiée comme l’antigène-cible de cette ...
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Ostéoporose de l'enfant handicapé moteur : connaissances actuelles et pistes thérapeutiques d'avenir

Ostéoporose de l'enfant handicapé moteur : connaissances actuelles et pistes thérapeutiques d'avenir Droits d'accès : non autorisé
Date : 2018
Auteur : Thévin Froget Rachel
diplôme : Médecine
: Le handicap moteur sévère est une pathologie rare de l’enfant, dont les étiologies sont diverses. Dans cette population, l’ostéoporose est une comorbidité grave, pourvoyeuse de sur-handicap, de baisse de la qualité de vie, et de surmortalité. Les biphosphonates constituent à ce jour le seul traiteme ...
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Pré éclampsie et retard de croissance intra-utérin d'étiologie vasculaire : revue de la littérature et ouverture sur un projet de recherche

Pré éclampsie et retard de croissance intra-utérin d'étiologie vasculaire : revue de la littérature et ouverture sur un projet de recherche Droits d'accès : non autorisé
Date : 2009
Auteur : Bourneton Nathalie
diplôme : Médecine
: La pré éclampsie et le RCIU d’origine vasculaire sont de grands pourvoyeurs de morbi-mortalité, sans qu’il n’existe de dépistage ou traitement curateur (en dehors de l’extraction foetale). Des études sont nécessaires afin de rechercher un moyen de dépistage et de comprendre la physiopathologie ce qu ...
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Prévalence de la protéinurie chez les enfants allergiques

Prévalence de la protéinurie chez les enfants allergiques Droits d'accès : non autorisé
Date : 2023
Auteur : Vincent Moulu Marina
diplôme : Médecine
: Contexte De nombreuses études réalisées depuis les années 1950 ont fait état d'un terrain atopique chez les patients souffrant du syndrome néphrotique idiopathique. Par ailleurs, une protéinurie a été rapportée chez les patients allergiques, mais dans un nombre limité d'études avec, pour la plupart ...
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Recueil d’urines de milieu de jet chez les enfants non continents de plus de 1 mois par technique de stimulation : étude Guilipipi

Recueil d’urines de milieu de jet chez les enfants non continents de plus de 1 mois par technique de stimulation : étude Guilipipi Droits d'accès : non autorisé
Date : 2014
Auteur : Leclerc Valleix Marion
diplôme : Médecine
: Introduction L’infection urinaire touche 7% des enfants de moins de 2 ans. Un problème spécifique à cette infection chez l’enfant réside dans la difficulté posé par le recueil d’urine chez les enfants non continents. Les sociétés savantes recommandent des méthodes permettant de recueillir des urines ...
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